Suomen biopankit ovat maailman kärkeä – ja vahvasti rakentamassa tulevaisuuden hyvinvointia
FINBB:n yhteistyökumppanit ja asiantuntijat esittelivät ChemBio Finland -messujen yhteydessä biopankkitoimintaa ja -tutkimusta monesta eri näkökulmasta. Tiedossa oli tykitystä alan huipuilta.
Viihdyttävässä ja kouluttavassa FINBB:n ja FinnGen-tutkimushankkeen yhteisessä iltapäiväseminaarissa kuultiin, miten monin eri tavoin biopankkien aineistoja voidaan hyödyntää.
FINBB:n toimitusjohtaja Marco Hautalahti ja FinnGen-hankkeen viestintäjohtaja Mari Kaunisto Helsingin yliopistosta avasivat seminaarin kertoen FINBB:n koko Suomen kattavasta yhtenäisestä biopankkien verkostosta, johon kuuluu 11 niin alueellista kuin erikoistunutta biopankkia.
Puhujina FINBB:n iltapäiväseminaarissa olivat vasemmalta lukien Olli Carpen, Sanni Ruotsalainen, Aarno Palotie, Johanna Mäkelä, Jukka Partanen, Mari Kaunisto, Marco Hautamäki, Inka Saarinen, Maija Wolf ja Tiina Wahlfors.
Biopankeissa on enimmäkseen kudosnäytteitä, mutta myös DNA:ta, plasmaa, seerumia ja nestebiopsioita. Näytteisiin voidaan yhdistää monenlaista tietoa, esimerkiksi tietoa eri rekistereistä. Genomitiedon ja muun datan määrä kasvaa biopankeissa jatkuvasti.
”Mikään muu instanssi kuin biopankit ei voi kerätä näin suurta määrää tietoa”, Helsingin Biopankin tieteellinen johtaja professori Olli Carpen Helsingin yliopistosta sanoi. Hän muistutti, että biopankit näytekokoelmineen rakentavat suomalaista tutkimusinfrastruktuuria.
Olli Carpen kertoi, että RARE 3K -hankkeessa Helsingin biopankki, HUSin harvinaisten sairauksien yksikkö ja Blueprint Genetics selvittävät, pystytäänkö biopankkien näytteitä, tekoälyalgoritmeja ja laadukasta genomianalytiikkaa yhdistämällä tunnistamaan harvinaissairauksia sairastavat, jotka hyötyvät nykyistä tarkemmasta diagnoosista.
”Tavoitteenamme on kehittää algoritmeja, jotka pystyvät seulomaan oirejoukosta harvinaisen sairauden. Tähän mennessä olemme löytäneet yhteistyössä HUSin kanssa kasvuhäiriöön, verkkokalvorappeumaan ja amyloidoosiin liittyviä mutaatioita”, kertoo Inka Saarinen Blueprint Geneticsistä.
Fingenious®-portaali kokoaa biopankkien palvelut
Tutkimus- ja palvelujohtaja Johanna Mäkelä kertoi FINBB:n Fingenious®-portaalin palvelleen tähän mennessä 29 tutkimusta, jotka ovat tuottaneet noin 500 tieteellistä julkaisua. Uusia sovelluksia on tulossa tutkijoiden käyttöön lähiaikoina. FINBB:n tietohallintojohtaja Pauli Wihuri kertoi tietoturvallisuudesta ja siitä, miten OmaBiopankki osallistaa potilaita biopankkitutkimukseen.
THL Biopankin johtaja Tiina Wahlfors Terveyden ja hyvinvoinnin laitokselta totesi, että 2013 voimaan tullut biopankkilaki on toiminut hyvin. Sen valmisteluprosessi oli pitkä ja sinä aikana luotiin lain henki, joka on löydettävissä vanhoista dokumenteista. Niihin olisi hyvä tutustua nyt, kun biopankkilain uudistus lausuntokierroksineen on meneillään. Ajankohtaisia teemoja ovat biopankkiaineiston laatu ja hinnoittelu, yhteistyö sekä siirtymä aineiston keräämisestä sen hyödyntämiseen.
Julkisen ja yksityisen sektorin yhteistyötä
Suomen tähän asti suurin biolääketieteellinen tutkimus, FinnGen, on julkisen sektorin ja lääketeollisuuden yhteinen tutkimushanke. Siinä hyödynnetään kaikkien suomalaisten biopankkien keräämiä näytteitä, joita on kaiken kaikkiaan 522 500.
FinnGen on 10 vuotta kestävä hanke, joka päättyy 2027. Sen päätavoitteena on sairausmekanismien parempi ymmärtäminen ja ymmärryksen lisääminen siitä, millä tavoin näitä sairauksia voitaisiin ennaltaehkäistä tai hoitaa yksilöllisesti. Tutkimuksessa yhdistetään genomitietoa ja kansallisista terveysrekistereistä saatavaa terveystietoa, joissa on seuranta-aineistoa jopa 50 vuoden ajalta.
FinnGen-hankkeen tieteellinen johtaja Aarno Palotie Helsingin yliopistosta totesi: ”FinnGenin infrastruktuuri on rakennettu ja analysointi lähes valmis, seuraavaksi on vuorossa geneettisten löydösten toiminnallisuuden tutkiminen. Haluamme tuottaa valmiita, hyödynnettäviä analyysejä.”
Bioinformaatikko Sanni Ruotsalainen Helsingin yliopistosta kertoi, kuinka sydän- ja verisuonitautien riskigeenit sekä näiltä sairauksilta suojaava geenimutaatio ovat kasautuneet Itä-Suomeen. Suojaavan mutaation kantajilla on 20–25 % vähemmän sepelvaltimotautia, ja mikäli he diagnoosin saavat, tapahtuu se 1,5 vuotta myöhemmin kuin ilman suojaavaa mutaatiota. Mutaatio vaikuttaa ilmeisesti ikääntymiseen liittyvään valtimoiden kovettumiseen. Tämä sopii lääkekehityksen kohteeksi.
FINBB:n seminaariin osallistuneet professorit Olli Carpen, Aarno Palotie ja Jukka Partanen pitävät biopankkeja olennaisena osana terveydenhuollon infrastruktuuria.
Ratkaisuja kansansairauksista harvinaissairauksiin
”Tutkimme yhteistyössä FinnGen-hankkeen kanssa suomalaisten geenivarianttien merkitystä. Suomessa on vahvasti rikastuneina eri tautigeenien variantteja, ja tuskin muualla on näin laajaa vastaavaa kokoelmaa”, sanoi tutkimusjohtaja, professori Jukka Partanen Suomen Punaisen Ristin Veripalvelusta.
”Biopankit ovat ehdottoman tärkeä osa sote-alueiden infrastruktuuria. P5.fi FinTerveys -hankkeen tavoitteena on kehittää menetelmä kokonaisriskiarvion antamiseksi biopankkiin näytteen antaneelle potilaalle. Pilotissa on kaksi tautia, sepelvaltimotauti ja tyypin 2 diabetes”, professori Markus Perola Terveyden ja hyvinvoinnin laitokselta kertoo.
”Novartis hyödyntää hankkeissaan useita eri biopankkeja. FinnGenissä on tieteellistä asiantuntemusta, FinnGenin kehittämiä analyysityökaluja sekä innostava ote ja ilmapiiri. FinnGen on lisännyt alallaan Suomen tunnettuutta. En sulkisi yhteistyöltä mitään lääketieteellisen tutkimuksen alaa pois, kansansairauksista harvinaisiin sairauksiin”, toteaa Nordic RWE Lead Maija Wolf Novartikselta.
Potilasnäkökulmaa toi melanoomaan sairastunut Juho Juutilainen. Melanooma oli vuonna 2013 jo levinnyt maksaan, mikä tarkoitti alle vuoden ennustetta. Biopankkia hyödyntävä tutkimus pelasti hänen henkensä: uuden lääkkeen ansiosta kasvaimet pienenivät jo kahdessa viikossa.